معلومات

كيفية اتخاذ قرار بشأن الاختبارات السابقة للولادة لتشوهات الكروموسومات وغيرها من الحالات

كيفية اتخاذ قرار بشأن الاختبارات السابقة للولادة لتشوهات الكروموسومات وغيرها من الحالات

تشوهات الكروموسومات التي تسبب الإعاقة عند الأطفال

يولد معظم الأطفال بصحة جيدة وبدون إعاقة.

في حوالي 1 من 25 حالة حمل ، يعاني الطفل الذي لم يولد بعد من خلل في الكروموسومات أو أي حالة أخرى تؤدي إلى الإعاقة. تختلف هذه الظروف والإعاقات كثيرًا ، من خفيف إلى شديد. يعني البعض أن إجهاض الحمل في مراحله المبكرة. يمكن أن يؤثر البعض على نمو الطفل الجسدي و / أو العقلي وفرص البقاء على قيد الحياة أثناء الحمل أو الأسابيع الأولى من حياته.

حول اختبارات ما قبل الولادة لتشوهات الكروموسومات التي تسبب الإعاقة

يمكن للاختبارات السابقة للولادة التقاط بعض الحالات المعوقة أثناء الحمل ، بما في ذلك بعض الحالات الناجمة عن تشوهات الكروموسومات والجينات الموروثة. لا يمكن اختبار جميع الحالات المعوقة أثناء الحمل.

يتم إجراء أنواع مختلفة من اختبارات تشوهات الكروموسومات في مراحل مختلفة من الحمل. في أقرب وقت يمكن أن تجري فيه اختبارات لتشوهات الكروموسومات حوالي 10-12 أسبوعًا من الحمل.

هذه الأنواع المختلفة من الاختبارات يمكن أن تكون اختبارات فحص أو اختبارات تشخيصية.

قبل الولادة اختبارات الفرز احرصي على معرفة ما إذا كان طفلك يعاني من مخاطر عالية أو انخفاض خطر الإصابة ببعض التشوهات الصبغي أو غيرها من الحالات التي تسبب الإعاقة. حتى لو كان طفلك يعاني من "مخاطر منخفضة" ، فإن هذا لا يستبعد احتمال إصابة طفلك بالشرط.

إذا حصلت على نتيجة عالية الخطورة من اختبارات الفحص ، فيمكنك اختيار المتابعة الاختبارات التشخيصية. يمكن أن تعطيك اختبارات التشخيص إجابة بنعم أو لا - نعم ، يعاني طفلك من حالة ، أو لا ، لا يعاني طفلك من حالة.

إذا كان لديك تاريخ عائلي لحالة معينة ، فقد تختار إجراء بعض الاختبارات الجينية قبل محاولة الحمل. غالبًا ما يمكن ترتيب هذه الاختبارات من خلال خدمة الاستشارة الوراثية.

اختيارك: معرفة شذوذ الكروموسومات

وجود اختبار قبل الولادة في الحمل هو اختيارك.

يريد الكثير من الناس معرفة ما إذا كان طفلهم يعاني من إعاقة ، حتى يتمكنوا من الاستعداد عمليًا وعاطفيًا قبل الولادة. قد يرغب آخرون في التفكير في خيار إنهاء الحمل.

الآباء الآخرين يختارون عدم إجراء اختبارات في الحمل. يمكن أن يكون هذا لأنهم لن يختاروا إنهاء الحمل حتى لو كان هناك تشوهات ، أو يريدون الطبيعة أن تأخذ مجراها. يشعر آخرون بالقلق من أن الاختبارات يمكن أن تضر طفلهم أو تسبب الإجهاض.

البت في اختبارات ما قبل الولادة لتشوهات الكروموسومات

لمساعدتك في اتخاذ قرار بشأن الاختبارات السابقة للولادة ، قد يكون الأمر يستحق ذلك التفكير والتحدث مع شريك حياتك أو شخص الدعم حول بعض هذه المشكلات:

  • كيف تشعر حيال إجراء الاختبارات؟ قلق؟ مضغوط؟
  • إذا حصلت على نتيجة عالية الخطورة من اختبار الفحص ، فهل يمكنك إجراء اختبار تشخيصي؟
  • هل تفضل فقط إجراء اختبار تشخيصي ، دون إجراء اختبارات الفحص أولاً؟
  • إذا أظهر اختبار تشخيصي أن طفلك يعاني من حالة تسبب الإعاقة ، فما الذي يمكن أن تفعله؟
  • هل تريد معلومات قد تجعلك تفكر في إنهاء حملك؟
  • هل أنت مرتاح لمعرفة أنه ، إذا لم يكن لديك اختبارات ، فمن المرجح أن طفلك لن يعاني من إعاقة - ولكن هناك فرصة ضئيلة للغاية لإصابة طفلك بإعاقة؟
  • هل تشعر بالراحة عند معرفة أنه لا يمكن اختبار جميع الحالات وأن الاختبارات تكون في كثير من الأحيان لظروف معينة وليس لكل إعاقة؟

قد ترغب أيضا في ناقش الأسئلة والاهتمامات مع طبيبك أو أخصائي التوليد أو القابلة. فيما يلي بعض الأسئلة التي يمكنك طرحها والتحدث عنها:

  • ما هي مخاطرة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو غيرها من التشوهات الكروموسومية؟
  • ما هي الحالات الأخرى غير متلازمة داون التي يمكن تشخيصها؟ ماذا تعني هذه الشروط لطفلي؟
  • هل الاختبار آمن بالنسبة لي ولطفلي؟ هل هناك خطر من الإجهاض أو غيرها من المضاعفات؟
  • ما هي تكلفة الاختبار؟
  • كم من الوقت سيستغرق لاستعادة النتائج؟
  • ماذا يعني "خطر منخفض" و "خطر كبير" بالنسبة لي ولطفلي؟
  • كم من الوقت يجب عليّ أن أقرر بشأن الاختبارات؟
  • أين يمكنني الحصول على مزيد من المعلومات حول هذه الشروط والاختبارات؟

قراراتك يجب ألا يؤثر اختبار ما قبل الولادة على جودة الرعاية التي تحصل عليها أثناء الحمل.

اختياراتك حول ما يجب فعله إذا كان لديك خطر متزايد يجب ألا يؤثر على جودة الرعاية أيضًا. لديك الحق في رعاية جيدة وداعمة بغض النظر عن القرارات التي تتخذها. إذا لم تحصل عليه ، يحق لك التحدث إلى الموظفين حول هذا الأمر أو تقديم شكوى إلى الخدمة الصحية.

في بعض الأحيان ، قد يساعدك طرح أسئلة صعبة حول الاختبارات السابقة للولادة لتشوهات الكروموسومات على تحديد شريكك لإجراء الاختبارات. تحتوي مساعدة اتخاذ القرار قبل الولادة في معهد مردوخ لأبحاث الأطفال على مزيد من المعلومات حول عملية صنع القرار.

شذوذ الكروموسومات

من أجل التنمية البشرية الطبيعية ، نحتاج إلى 46 كروموسوم (23 من كل والد) في جميع الخلايا في أجسامنا.

تحدث تشوهات الكروموسومات عندما يكون هناك كروموسومات مفقودة أو إضافية أو تتغير الكروموسومات بطريقة ما. هذه التشوهات الكروموسومات غالبا ما تسبب الحالات المرتبطة بالإعاقة الجسدية و / أو الذهنية.

متلازمة داون هي مثال لحالة تسببها شذوذ الكروموسومات. الأشخاص المصابون بمتلازمة داون لديهم ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين. هذا يسبب الإعاقة الذهنية وغيرها من التحديات البدنية والتعلم.

مثال آخر هو تشوهات الكروموسوم الجنسي. الكروموسومات الجنسية هي الكروموسومات X و Y. عادة ما يكون للفتيات كروموسومات X ، والأولاد لديهم عادة كروموسوم واحد Y و X واحد. قد يؤثر وجود عدد غير طبيعي من الكروموسومات الجنسية على النمو ويؤدي إلى صعوبات في التعلم ، على الرغم من عدم وجود مشاكل واضحة في بعض الأحيان.

العديد من تشوهات الكروموسومات تسبب الإجهاض. من المحتمل أن تتسبب بعض التشوهات الصبغي في وفاة الطفل بعد الولادة بفترة قصيرة - على سبيل المثال ، متلازمة إدواردز ومتلازمة باتاو.

تشوهات الجينات

يرث الطفل نصف جيناته من كل والد.

الشذوذ الجيني هو عندما يتغير الجين أو يتلف. في بعض الأحيان يمكن أن يتسبب التغيير في جين واحد في حالة طبية خطيرة أو إعاقة.

في بعض الأحيان ، يمكن لأحد الوالدين أو كليهما تحمل وتشوهات الجينات التي تسبب إعاقة جسدية و / أو ذهنية. في بعض الأحيان لا يتم توريث تشوهات الجينات. وبدلاً من ذلك تحدث التغييرات في الجينة في البويضة أو الحيوانات المنوية في وقت الحمل.

إذا كان لديك تاريخ عائلي لحالة وراثية معينة ، أو كان لديك طفل آخر مصاب بهذه الحالة ، فهناك فرصة أكبر لأن يعاني طفلك من هذه الحالة.

التليف الكيسي والثلاسيميا هما مثالان على الحالات التي تسببها خلل جين واحد.

الحالات الأخرى التي تسبب إعاقة الطفل

تشمل الحالات الأخرى التي يمكن التقاطها في الاختبارات السابقة للولادة تشوهات جسدية مثل السنسنة المشقوقة وبعض المشكلات القلبية أو المعدة أو الكلى. يمكن تشخيص هذه الحالات بشكل غير متوقع في الموجات فوق الصوتية ، وهو أحد الاختبارات الروتينية في الحمل.


شاهد الفيديو: الحمل بعد الاربعين . نعمة ولكن (شهر اكتوبر 2021).