خطوط إرشاد

عالم الوراثة السريرية

عالم الوراثة السريرية

حول علماء الوراثة السريرية

علماء الوراثة السريرية هم أطباء طبيون لديهم تدريب خاص ومهارات في علم الوراثة (دراسة الحالات الناجمة عن التغيرات في الجينات). لديهم في كثير من الأحيان خلفية في صحة الطفل.

يمكن أن يساعدك علماء الوراثة الإكلينيكية في فهم الحالات الوراثية وكيفية انتقالها. يمكن لعلماء الوراثة الإكلينيكيين تزويدك بمعلومات حول خطر تعرضك أنت أو طفلك لوراثة جينية. يمكنهم مساعدتك في معرفة كيفية إدارة الحالة الوراثية إذا كان لديك واحد. يمكن لعلماء الوراثة الإكلينيكيين أن يقدموا لك ولعائلتك دعما قيما

اعتمادًا على الموقف لديك ، قد يعمل بعض علماء الوراثة الإكلينيكيين معك واحدًا على الآخر. يعمل آخرون في فرق مع المستشارين الوراثية والأخصائيين الاجتماعيين. إذا كنت حاملاً ، فغالبًا ما يعمل علماء الوراثة الإكلينيكيين مع الأطباء ذوي المهارات الخاصة في تشخيص الأمراض الوراثية أثناء الحمل.

لماذا قد ترى عالم الوراثة السريرية

قد ترى عالم الوراثة السريري إذا كنت تعتقد أن لديك حالة وراثية أو إذا كان لديك تاريخ عائلي لحالة وراثية.

يرى بعض الناس عالم الوراثة الإكلينيكي قبل أن يحاولوا الحمل لمعرفة خطر انتقال المرض الوراثي إلى طفلهم. قد يرى آخرون أخصائي علم الوراثة السريري لأنهم قلقون بشأن صحة أطفالهم أو صحتهم ويريدون إجراء فحوصات طبية ، أو ربما اكتشفوا مؤخرًا أن لديهم حالة وراثية ويريدون معرفة المزيد.

هناك العديد من أنواع الأمراض الوراثية المختلفة ، والتي يمكن أن تؤثر على الجوانب المختلفة للصحة والنمو عند الأطفال والبالغين. يمكن أن تبدأ الحالات الوراثية كتغيير جيني جديد في شخص واحد أو يمكن أن تمر عبر عدة أجيال من الأسرة.

يستطيع عالم الوراثة الإكلينيكي محاولة تحديد ماهية الظروف الوراثية في عائلتك. يستطيع عالم الوراثة السريري إخبارك بالظروف والأسباب الوراثية المحتملة لها.

يمكنهم أيضًا التحدث معك حول خطر الحصول على الشروط أو نقلها إلى أطفالك.

من المحتمل أن ترى أخصائي علم الوراثة السريري إذا كنت تعاني من إحدى الحالات الوراثية التالية في عائلتك:

  • التليف الكيسي
  • ضمور العضلات
  • متلازمة داون
  • متلازمة X الهشة
  • الاصطباغ الدموى
  • سيولة الدم
  • مرض هنتنغتون
  • عيوب الأنبوب العصبي.

قد ترى أيضًا عالم الوراثة السريري إذا كان لدى أفراد عائلتك أشكال معينة من السرطان والصرع وأمراض القلب وظروف السمع والإعاقة الذهنية والظروف البصرية ومتلازمات قصر القامة.

بالنسبة للأطفال الذين يولدون بمشاكل هيكلية مثل الحنك المشقوق أو مشكلة في القلب ، أو الأطفال الذين يعانون من مشاكل في النمو أو قصر القامة ، يمكن لعلماء الوراثة الإكلينيكيين المساعدة في محاولة تحديد ما إذا كانت الحالة الوراثية هي السبب الأساسي.

قد يقترح عالم الوراثة السريري اختبارًا جينيًا للمساعدة في الإجابة على أسئلتك.

طبيبك هو دائما مكان جيد للبدء إذا كنت قلقا بشأن صحتك. يمكن أن يساعدك طبيبك على اتخاذ قرار بشأن رؤية عالم الوراثة السريري ومساعدتك في العثور على شخص مناسب لك. لرؤية عالم الوراثة الإكلينيكي ، ستحتاج إلى إحالة من طبيبك أو أخصائي طبي آخر.

قبل الذهاب إلى عالم الوراثة السريرية

قبل رؤية عالم الوراثة الإكلينيكي ، من الجيد معرفة بعض المعلومات حول ما يلي:

  • لماذا أنت ذاهب إلى أخصائي علم الوراثة الإكلينيكي: تحدث مع طبيبك العمومي (أو أخصائي الصحة الذي أحالك) عن سبب حاجتك إلى رؤية أخصائي علم الوراثة الإكلينيكي وما إذا كان هناك أي شيء يمكنك القيام به أثناء انتظار موعد.
  • قوائم الانتظار: متى قبل أن تتمكن من الحصول على موعد لرؤية عالم الوراثة السريري؟
  • تحديد موعد: قد يستغرق الأمر أكثر من مكالمة هاتفية واحدة لتحديد موعد.
  • التكاليف: كم سيكلف الموعد مع عالم الوراثة السريري؟ قد يكون ذلك مكلفًا ، لذا يمكنك التحقق مما إذا كنت مؤهلاً للحصول على الرعاية الطبية أو التأمين الصحي الخاص أو خصم آخر.
  • مواقع: اكتشف أين يجب عليك الذهاب لرؤية عالم الوراثة الإكلينيكي - على سبيل المثال ، مستشفى عام أو خاص ، أو غرف استشارية. قد تضطر إلى السفر أبعد مما تتوقع ، حسب احتياجاتك.

قد ترغب في التحدث عن هذه الأشياء وأي أسئلة أخرى لديك مع طبيبك قبل أن تذهب إلى عالم الوراثة السريري أو تسأل عيادة الوراثة عند الاتصال بهم لتحديد موعد.


شاهد الفيديو: أهم قواعد الأحياء الدقيقة السريرية Principles of Clinical Microbiology (شهر اكتوبر 2021).