خطوط إرشاد

متلازمة داون

متلازمة داون

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون الحالة الوراثية. وتسمى أيضا تريسومي 21.

تحدث متلازمة داون عندما تنتهي خلايا الطفل بـ 47 كروموسوم فيها بدلاً من 46 المعتاد. ويصيب هذا المرض حوالي 1 من كل 700-900 طفل ويسبب مجموعة من المشكلات الجسدية والنمائية وكذلك الإعاقة الذهنية.

على الرغم من أننا نعرف كيف تحدث متلازمة داون ، إلا أننا لا نعرف السبب. نحن نعلم أنه خطأ لا أحد. في كثير من الأحيان ، يحدث التغيير في خلايا الطفل في لحظة الحمل. يمكن أن تؤثر متلازمة داون على كل المجموعات العرقية والثقافية والأطفال المولودين لأبوين من جميع الأعمار.

معظم الأطفال الذين يولدون مع متلازمة داون يكبرون ليعيشوا حياة سعيدة وصحية ومنتجة. يحتاج بعض الأطفال إلى القليل من المساعدة ، ويحتاج آخرون إلى مزيد من الدعم.

فحص وتشخيص متلازمة داون

بإمكانك أن تأخذ الاختبارات أثناء الحمل لمساعدتك في معرفة ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون.

اختبارات الفرز أعطيك معلومات حول مدى احتمال إصابة طفلك بمتلازمة داون ، لكن هذه الاختبارات لا تعطيك إجابة محددة. تشمل أمثلة اختبارات الفحص ما يلي:

  • الاختبارات غير الغازية قبل الولادة (NIPT): أنت تعطي كمية صغيرة من الدم ، والتي يتم اختبارها لأجزاء من الحمض النووي لطفلك
  • أول اختبار فحص مشترك في الأثلوث الأول: يجمع ذلك اختبار الدم منك مع قياس من فحص الموجات فوق الصوتية لمدة 12 أسبوعًا.

بناءً على نتائج اختبارات الفحص ، قد ترغب في إجراء اختبار تشخيصي. يمكن أن تخبرك الاختبارات التشخيصية بالتأكيد ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون.

الاختبارات التشخيصية تشمل أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) وبزل السلى. كلا هذين الاختبارين دقيق للغاية ، لكن لديهم أيضًا بعض المخاطر. وحتى إذا كانت الاختبارات تقول إن طفلك يعاني بالتأكيد من متلازمة داون ، فإنه لا يمكن أن يخبرك كيف ستؤثر الحالة على طفلك في الحياة. يمكنك التحدث مع طبيبك أو ممرضة التوليد للحصول على مزيد من المعلومات حول هذه الاختبارات.

متلازمة داون يمكن أيضا تشخيص عند الولادة لأن هناك ميزات مادية أساسية يمكن لطبيبك رؤيتها. إذا اعتقد الطبيب أن طفلك مصاب بمتلازمة داون ، فإن الطبيب سيؤكد ذلك عن طريق إعطاء طفلك فحص دم.

يمكنك قراءة المزيد حول الاختبارات السابقة للولادة لتشوهات الكروموسومات مثل متلازمة داون.

الميزات الشائعة لمتلازمة داون

يتقاسم الأطفال المصابون بمتلازمة داون السمات الجسدية مع الأطفال الآخرين المصابين بمتلازمة داون ، لكنهم أيضًا يشبهون أفراد أسرهم.

تختلف متلازمة داون بالنسبة لجميع المصابين ، ولكن جميع المصابين بمتلازمة داون يعانون من بعض الإعاقة الذهنية. يمكن أن تتراوح ما بين خفيفة إلى أشد.

بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ، تعني الإعاقة الذهنية بعض التأخير في التنمية وبعض صعوبة التعلم.

قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون من مجموعة من الحالات الطبية والصحية ، لذلك من المهم أن يتم فحص صحة طفلك بانتظام بواسطة أخصائيي الصحة.

دعم طفلك مع متلازمة داون

يمكنك أن تتوقع أن المعالم الرئيسية - مثل المشي والحديث والزحف - ستكون بطيئة على الأرجح بالنسبة لطفلك المصاب بمتلازمة داون.

ولكن كما هو الحال مع أي طفل آخر ، حبك والتحفيز هي أهم التأثيرات على نمو طفلك. يتعلم الأطفال أكثر من الأشخاص الذين يهتمون بهم والذين يقضون معظم وقتهم ، لذلك يمكن أن يساعد اللعب والتواصل اليومي طفلك كثيرًا.

من خلال الدعم الأسري والمجتمعي ، يمكن أن ينمو طفلك المصاب بمتلازمة داون ليكون مثل أي شخص آخر - يعيش في المجتمع ، ويمسك بوظيفة ، ويقيم علاقات جيدة مع الأصدقاء والعائلة.

ستساعد فحوصات الصحة والتنمية المنتظمة في تحديد أي مشكلات لطفلك. تعد التحدث إلى أخصائيين صحيين مثل ممرضة صحة الطفل والأسرة أو الطبيب العام طريقة جيدة لمعرفة ما الذي تحتاجه أنت وطفلك.

خدمات التدخل المبكر للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة داون ، فإن التدخل المبكر يمكن أن يحدث فرقًا. من خلال خدمات التدخل المبكر ، يمكنك العمل مع المختصين الصحيين لاختيار خيارات العلاج لعلاج أعراض طفلك ودعم طفلك وتحسين النتائج لطفلك ومساعدته على تحقيق إمكاناته الكاملة.

قد يشمل فريق المهنيين المشاركين في دعمك أنت وطفلك أطباء الأطفال وأخصائيي العلاج الطبيعي والمعالجين المهنيين وأخصائيي أمراض النطق ومعلمي التعليم الخاص وعلماء النفس.

الدعم المالي للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون

إذا كان لدى طفلك تشخيص مؤكد لمتلازمة داون ، يمكن لطفلك الحصول على الدعم بموجب الخطة الوطنية للتأمين ضد العجز (NDIS). تساعدك NDIS في الحصول على الخدمات والدعم في مجتمعك ، وتمنحك التمويل لأشياء مثل علاجات التدخل المبكر أو الدعم التعليمي.

الاعتناء بنفسك وعائلتك

قد يتم إخبارك أن طفلك الذي لم يولد بعد أو الجديد مصاب بمتلازمة داون يمكن أن يكون بمثابة صدمة كبيرة لك ولعائلتك وأصدقائك. إذا كنت بحاجة إلى معلومات ودعم ، فإن المكان المناسب للبدء هو "متلازمة داون" التي لها فروع في جميع الولايات والأقاليم.

يمكن أن يكون التحدث إلى الآباء الآخرين طريقة رائعة للحصول على الدعم لنفسك. يمكنك التواصل مع أولياء الأمور الآخرين في مواقف مماثلة من خلال الانضمام إلى مجموعة دعم مباشر وجهاً لوجه أو عبر الإنترنت.

إذا كان لديك أطفال آخرون ، فيجب أن يشعر هؤلاء الأشقاء من الأطفال ذوي الإعاقة بأنهم على نفس القدر من الأهمية بالنسبة لك - أنك تهتم بهم وما الذي يمر بهم. من المهم التحدث معهم ، وقضاء بعض الوقت معهم ، وإيجاد الدعم المناسب لهم أيضًا.


شاهد الفيديو: تفاعلكم : فتاة مصرية مصابة بمتلازمة داون ترد على الساخرين منها (ديسمبر 2021).