خطوط إرشاد

متلازمة X الهشة

متلازمة X الهشة

حول متلازمة الهش العاشر

متلازمة الهش X هي حالة وراثية. إنه السبب الأكثر شيوعا للإعاقة الذهنية الموروثة وراثيا.

يمكن للأطفال الذين يعانون من Fragile X أن يجدوا صعوبة في فهم المعلومات ومعالجتها. هذه الصعوبات تعني أنها يمكن أن تواجه مشاكل في التعلم والسلوك والتنمية.

يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بـ Fragile X من سلوكيات تشبه طيف التوحد. بعض الأطفال لديهم ما يكفي من هذه السلوكيات لتلبية معايير تشخيص اضطراب طيف التوحد (ASD). الهشة X هي السبب الأكثر شيوعًا والمعروف للجين المفرد لـ ASD.

الهشة X تؤثر على عدد أكبر من الأولاد أكثر من الفتيات وتؤثر أيضا على الأولاد أكثر من الفتيات. الهشة X يظهر في الأطفال من جميع الثقافات والخلفيات العرقية.

ناقلات X الهشة
يمكن للناس أن يكونوا حاملين لمتلازمة Fragile X دون أن يكون لديهم الحالة بأنفسهم. هذا يعني أن لديهم نوعًا من جين Fragile X يمكنهم نقله إلى أطفالهم.

يمكن للناقلين الذكور والإناث في Fragile X أن يصابوا بمتلازمة الهزة / ترنح الهشاشة المرتبطة بـ X (FXTAS) عندما يبلغون من العمر 50 عامًا. هذا الشرط هو أكثر شيوعا في الرجال أكثر من النساء.

تعاني بعض ناقلات الإناث من قصور مبيض أساسي هش (XPOI). يمكن أن تؤدي هذه المشكلة إلى العقم وانقطاع الطمث المبكر لدى النساء المصابات بالجينات.

علامات وأعراض الهشة X

علامات وأعراض الهشة X يمكن أن تختلف كثيرا من طفل لآخر. يتأثر بعض الأطفال بشكل واضح للغاية ، في حين أن البعض الآخر لديهم أعراض أكثر دقة.

الخصائص البدنية
الهشة X يمكن أن يكون من الصعب على الفور جسديا. ولكن قد يكون لدى بعض الأطفال المصابين بـ Fragile X الميزات البدنية التالية:

  • وجه طويل وضيق
  • آذان بارزة
  • نغمة العضلات الضعيفة - التي يمكن أن تسبب تداخل العينين أو الحول أو منحنى إضافي في العمود الفقري أو عضلات الوجه البطيئة (خاصة في الأطفال الصغار)
  • المفاصل السائبة (المفاصل المزدوجة) التي تتحرك أكثر بكثير من المعتاد
  • أقدام مسطحة.

علامات الادراك
تعد الإعاقة الذهنية والتأخر في النمو من السمات الأكثر شيوعًا لـ Fragile X. ويواجه العديد من الأطفال الذين يعانون من Fragile X أيضًا صعوبات في المهارات الحركية الدقيقة والمهارات الحركية الإجمالية وتأخر الكلام.

علامات السلوك
إذا كان طفلك يعاني من الهشاشة X ، فقد تلاحظ أن طفلك يتصرف بشكل مختلف عن الأطفال الآخرين أو أنه قد تأخر نموه - على سبيل المثال ، قد يعاني من نوبات الغضب لأنه لم يتعلم طرقًا أخرى للتعبير عن مشاعره وإدارتها.

تشمل العلامات الشائعة الأخرى لـ Fragile X:

  • الخجل والقلق ، وخاصة في المواقف الجديدة
  • اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)
  • ميزات اضطراب طيف التوحد (ASD)
  • خطاب متكرر
  • حساسية للمس أو كره الضوضاء الصاخبة
  • صعوبة في إجراء اتصال العين
  • عدوان.

المخاوف الطبية المرتبطة
يمكن للأطفال الذين يعانون من الهشاشة X لديهم مخاوف طبية أخرى مثل:

  • لغط القلب
  • ارتداد
  • التهابات الأذن
  • مشاكل في الرؤية
  • النوبات.

إذا كان طفلك يعاني من هذه المشاكل ، يمكن لطبيب الأطفال تشخيصها ومساعدتك في إيجاد طرق لإدارتها في الحياة اليومية.

القدرة لا الإعاقة

الأطفال الذين يعانون من الهشة X وغالبا ما يكون شعور قوي من الفكاهة والتمتع المتعة، والتي يمكن أن تساعد في التغلب على مخاوفهم الاجتماعية. وهي غالبًا ما تكون جيدة في أشياء مثل:

  • التعلم بصريا باستخدام الصور أو أجهزة الكمبيوتر
  • تذكر أشياء مثل الأغاني أو الأفلام أو الأحداث الرياضية
  • القيام بمهام عملية وذات صلة
  • القيام بالمهام اليومية الأساسية
  • كونه رحيما ومفيدة وودية.

يتعلم الأطفال أكثر من الأشخاص الذين يهتمون بهم والذين يقضون معظم وقتهم ، لذلك يمكن أن يساعد اللعب والتواصل اليومي مع طفلك كثيرًا.

التشخيص والاختبار لمتلازمة الهشة X

يمكن تشخيص الهشاشة X في أي عمر ، من قبل الولادة وحتى سن الرشد. لكن في وقت سابق تم رصدها بشكل أفضل ، لأن يمكن أن يساعد العلاج المبكر الأطفال في الوصول إلى إمكاناتهم الكاملة.

يجب اختبار جميع الأطفال الذين يعانون من إعاقة ذهنية أو تأخير في النمو أو اضطراب طيف التوحد (ASD) من أجل Fragile X.

من المستحسن أيضًا اختبار طفلك على Fragile X إذا:

  • عائلتك لديها تاريخ من متلازمة Fragile X أو الإعاقة الذهنية أو التأخر في النمو
  • يتمتع طفلك بالسمات البدنية أو السلوك المألوف في Fragile X (بغض النظر عن تاريخ العائلة)
  • يعاني طفلك من مشاكل كبيرة في التعلم أو مشكلة في الفهم أو اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة أو القلق.

طبيبك العمومي أو طبيب الأطفال (أو أي طبيب طبي آخر) يمكنه طلب اختبار الحمض النووي لمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من Fragile X. يستغرق الأمر 2-3 أسابيع لاستعادة نتائج الاختبار ، وهذا يتوقف على حالة أستراليا التي تعيش فيها.

فى بعض الظروف، قد تغطي الرعاية الطبية تكلفة الاختبارات لمزيد من المعلومات ، راجع طبيبك العمومي أو طبيب الأطفال.

اختبار لمتلازمة الهشة X قبل أو أثناء الحمل

إذا كنت حاملاً أو تخطط للحمل ، فقد ترغب في إجراء اختبار لمعرفة ما إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بمتلازمة Fragile X.

يمكن لجميع النساء اختبار Fragile X carrier ، لكن تمويل Medicare متاح فقط للنساء اللاتي لديهن تاريخ عائلي من Fragile X. إذا كنت حاملاً واكتشفين أنك حامل Fragile X ، يمكن اختبار طفلك من أجل Fragile X بواسطة أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى.

قبل المضي قدمًا في إجراء اختبار ما قبل الولادة لـ Fragile X ، قد ترغب في التفكير في الاستشارة الوراثية. ستساعدك الاستشارة الوراثية في فهم خياراتك والتأثير الذي قد يحدثه التشخيص عليك وعلى عائلتك. يمكن للمستشار الوراثي دعمك أيضًا عند اتخاذ قراراتك.

اختبارات الحمض النووي مهمة لتشخيص الحالات الوراثية مثل متلازمة الهشاشة X. تحتوي مقالتنا عن الاختبارات الجينية على مزيد من المعلومات حول اختبارات الحمض النووي ، وما يمكنك توقعه وبعض الأشياء التي تحتاج إلى معرفتها مسبقًا.

خدمات التدخل المبكر للأطفال الذين يعانون من متلازمة الهشة X

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة Fragile X ، فإن خدمات التدخل في مرحلة الطفولة المبكرة يمكن أن تحسن النتائج لطفلك. من خلال خدمات التدخل المبكر ، يمكنك العمل مع مختصي الصحة لاختيار خيارات العلاج والعلاج وتعلم طرق دعم طفلك حتى يتمكن من الوصول إلى إمكاناته الكاملة.

يتضمن أفضل علاج لـ Fragile X استخدام نهج متعدد التخصصات لرعاية احتياجات طفلك التعليمية والسلوكية والطبية مجتمعة. هذا يعني أنه قد يكون لديك فريق من مختلف المهنيين المشاركين في دعمك أنت وطفلك ، بما في ذلك أطباء الأطفال ، والمستشارين الوراثيين ، والمعالجين المهنيين ، وأخصائيي العلاج الطبيعي ، وعلماء النفس ، ومدرسي التعليم الخاص ، وأخصائيي أمراض النطق.

الدعم المالي للأطفال الذين يعانون من متلازمة الهشة X

إذا كان لدى طفلك تشخيص مؤكد لمتلازمة Fragile X ، يمكن لطفلك الحصول على الدعم بموجب الخطة الوطنية للتأمين ضد العجز (NDIS). يساعدك NDIS في الحصول على الخدمات والدعم في مجتمعك ، ويمنحك التمويل لأشياء مثل علاجات التدخل المبكر أو الدعم التعليمي.

الاعتناء بنفسك وعائلتك

على الرغم من أنه من السهل الانشغال بالعناية بطفلك ، إلا أنه من المهم الاعتناء برفاهيتك أيضًا. إذا كنت جيدًا جسديًا وعقليًا ، فستتمكن بشكل أفضل من رعاية طفلك.

إذا كنت بحاجة إلى الدعم ، فإن مكانًا جيدًا للبدء به هو مع أطبائك ومستشاري الوراثة.

يمكنك أيضًا الحصول على الدعم من Fragile X Association of Australia (FXAA). تقدم FXAA الدعم للعائلات المتضررة من Fragile X. وهي تقدم مجموعة من الخدمات بما في ذلك الاستشارات والخدمات السريرية ودعم الوالدين ومجموعات البحث والتعليم. يمكنك الاتصال على FXAA على 1300 394 636.

يمكن أن يكون التحدث مع أولياء الأمور الآخرين طريقة رائعة للحصول على الدعم. يمكنك التواصل مع أولياء الأمور الآخرين في مواقف مماثلة من خلال الانضمام إلى مجموعة دعم مباشر وجهاً لوجه أو عبر الإنترنت.

إذا كان لديك أطفال آخرون ، فيجب أن يشعر هؤلاء الأشقاء من الأطفال ذوي الإعاقة بأنهم على نفس القدر من الأهمية بالنسبة لك - أنك تهتم بهم وما الذي يمر بهم. من المهم التحدث معهم ، وقضاء بعض الوقت معهم ، وإيجاد الدعم المناسب لهم أيضًا.


شاهد الفيديو: Fragile X Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (شهر اكتوبر 2021).