خطوط إرشاد

التليف الكيسي

التليف الكيسي

حول التليف الكيسي

الأطفال المصابون بالتليف الكيسي لديهم الكثير من الملح في عرقهم. كما أنها تنتج مخاطًا سميكًا ولزجًا يحجب رئتيها ويسد مجاري الهواء ويصعب سعالها. هذه الانسداد فخ البكتيريا ، مما يؤدي إلى الكثير من الالتهابات وتلف الرئة.

لهذا السبب ، فإن الأطفال المصابين بالتليف الكيسي قد يسعلون كثيرًا ، ويواجهون صعوبة في التنفس ويصابون بالتهابات الصدر.

أيضا ، المخاط السميك الناجم عن التليف الكيسي يمكن أن يسد البنكرياس ، ومنع تدفق عصارات البنكرياس في الأمعاء لهضم الطعام. لأن طعامهم لم يتم هضمه بشكل صحيح ، يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بالتليف الكيسي من سوء التغذية وفقدان الوزن والإسهال.

التليف الكيسي يمكن أن يؤدي إلى العديد من المشاكل طويلة الأجل ، مثل التهابات الصدر المتكررة ، وضعف النمو ومرض السكري.

قد يكون الرجال المصابون بالتليف الكيسي يعانون من العقم ، مما يعني أن لديهم مشكلة في إنجاب الأطفال بشكل طبيعي.

على الرغم من أن العديد من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي يبقون على قيد الحياة حتى بلوغهم سن الرشد ، فإن حالتهم تعني أنهم قد لا يعيشون ما دام الأشخاص الآخرين.

أسباب التليف الكيسي

التليف الكيسي هو حالة وراثية ناتجة عن عيب أو شذوذ في الجين الذي يتحكم في كمية الملح والماء الذي يدخل ويخرج من خلايا الجسم.

قد يولد طفل مصاب بالتليف الكيسي إذا كان كلا الوالدين حاملين لهذا الجين. معظم حاملي الجين يتمتعون بصحة جيدة دون أي أعراض.

الآباء والأمهات الذين لديهم طفل مصاب بالتليف الكيسي لديهم فرصة واحدة من كل أربعة لإنجاب طفل آخر مصاب بهذه الحالة.

تشخيص التليف الكيسي

إذا كان لديك التليف الكيسي في عائلتك ، فمن المستحسن أن يكون لديك الاستشارة الوراثية واختبار التليف الكيسي. يمكن التعرف على الأشخاص الذين يحملون الجين بواسطة فحص دم بسيط.

إذا كنت حاملاً وهناك احتمال أن يرث طفلك الجين للتليف الكيسي ، فيمكنك إجراء مزيد من الاختبارات أثناء الحمل لمعرفة ما إذا كان طفلك مصابًا.

إذا أعطيت موافقتك ، فسيتم اختبار إصابة طفلك بالتليف الكيسي كجزء من فحص حديثي الولادة في أستراليا. هذا اختبار بسيط يتضمن أخذ دم من كعب طفلك.

إذا أظهر هذا الاختبار أن طفلك لديه مستوى عالٍ من إنزيم يسمى التربسين المناعي (IRT) ، فإن الاختبارات الجينية لطفرات الجينات الشائعة يمكن أن تظهر ما إذا كان طفلك مصابًا بالتليف الكيسي. إذا لزم الأمر ، يحدث هذا الاختبار أيضًا كجزء من برنامج فحص حديثي الولادة.

يستخدم اختبار العرق ، الذي يشتمل على تحفيز مساحة صغيرة من الجلد لإنتاج العرق ، أيضًا لتشخيص التليف الكيسي.

الدعم والعلاج للأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي

لا يوجد علاج للتليف الكيسي.

إذا كان طفلك يعاني من التليف الكيسي ، فمن المحتمل أن يعالج في وحدة متخصصة من قبل فريق متخصص من التليف الكيسي المتعدد التخصصات.

يمكن أن تكون علاجات التليف الكيسي مكثفة وتستغرق وقتًا طويلاً. يحتاج الأطفال إلى الذهاب إلى الوحدة المتخصصة بانتظام ، ويحتاج بعض الأطفال إلى الذهاب إلى المستشفى في كثير من الأحيان لإدارة التهابات الصدر.

العلاج الطبيعي والعلاجات المختلفة الأخرى يمكن أن تدعم صحة الأطفال وتحسين نوعية الحياة للأطفال المصابين بهذه الحالة. يحتاج الأطفال عادة إلى علاجات خاصة لإزالة رئتيهم مرتين في اليوم. عادة ما تدار هذه العلاجات من قبل أحد الوالدين أو مقدم الرعاية.

المضادات الحيوية اليومية ضرورية عادة. قد يحتاج الأطفال المصابون بالتليف الكيسي أيضًا إلى مكملات غذائية ومنشطات لعلاج التهابات الرئة. ينصح الأطباء في بعض الأحيان بالعلاج ببدائل الإنزيم للمساعدة في تحسين تغذية الأطفال ، وكذلك اتباع نظام غذائي عالي الطاقة مع الملح وفيتامين.

إذا كان طفلك مصابًا بالتليف الكيسي ، فقد تعمل أنت وطفلك مع أي من أو جميع المهنيين الصحيين التاليين:

  • مستشار وراثي
  • طبيب الأطفال
  • طبيب تنفسي
  • اخصائية تغذية
  • أخصائي العلاج الطبيعي.

التعايش مع التليف الكيسي

إن البقاء نشيطًا وممارسة الرياضة والعلاج الطبيعي للصدر يمكن أن يساعد الأطفال المصابين بالتليف الكيسي على الحفاظ على صحة رئتيهم.

قد يفتقد الطفل المصاب بالتليف الكيسي الكثير من المدارس بسبب زيارات المستشفى المتكررة. إذا كان طفلك مصابًا بالتليف الكيسي ، فمن المهم إعلام المعلمين بحالته والتواصل معهم بانتظام.

في هذه الأيام ، مع علاج جيد ، يمكن للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أن يعيشوا حياة منتجة في منتصف العمر.


شاهد الفيديو: خلل جيني يؤدي لمرض التليف الكيسي (ديسمبر 2021).