خطوط إرشاد

أمراض عديد السكاريد المخاطية (MPS)

أمراض عديد السكاريد المخاطية (MPS)

حول أمراض عديد السكاريد المخاطية (MPS) أو عديدات السكاريد المخاطية

أمراض عديد السكاريد المخاطية (MPS) هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة. يتم توريث الجينات التي تسبب هذه الأمراض من أحد والدي الطفلين أو كليهما.

في الأطفال الذين يعانون من مرض التهاب الغدد الصم العصبية ، تتراكم الكربوهيدرات المعقدة وتسبب أضرارًا في مناطق مختلفة من الجسم ، بما في ذلك القلب والعظام والرئتين والعينين والجلد والأنسجة الضامة (الأوتار والأربطة) والجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي) ).

قد لا يظهر المواليد الجدد المصابين بمرض MPS أي علامات أو أعراض. عادة ما تبدأ أعراض أمراض الجهاز العصبي المتعدد في الظهور في السنوات الخمس الأولى من حياة الطفل. لكن في بعض الأحيان ، لن يتم تشخيص أمراض الجهاز العصبي المتعدد (MPS) إلا في مرحلة الطفولة.

قد يصاب الأطفال المتأثرون بالإعاقة الذهنية أو التأخر في النمو ، والكثير من التهابات الأذن والتهابات الجهاز التنفسي ، والمفاصل القاسية ، وصغر حجمها ، والعيون الغائمة ، والفتق ، وأمراض القلب ، ومشاكل النوم.

أمراض MPS تختلف من خفيفة إلى شديدة. لكن في جميع أمراض MPS ، تزداد الأعراض سوءًا مع مرور الوقت. عادةً ما يكون عمر الأطفال المصابين بأمراض MPS أطول من عمر الأطفال الآخرين.

قد ترى أمراض MPS تسمى عديدات السكاريد المخاطية.

أسباب أمراض عديد السكاريد المخاطية

تتسبب أمراض عديد السكاريد المخاطية (MPS) في مشكلة في إنزيم معين يساعد على تحطيم الكربوهيدرات المعقدة. لأن الإنزيم إما غائب أو لا يعمل بشكل صحيح ، تتراكم الكربوهيدرات المعقدة في الجسم وتسبب أضرارًا.

تشخيص أمراض عديد السكاريد المخاطية

إذا اعتقد الأطباء أن الطفل قد يصاب بمرض عديد السكاريد المخاطية (MPS) ، فإن الخطوة الأولى نحو التشخيص هي اختبار البول. سيؤكد الأطباء التشخيص باختبار وراثي و / أو اختبارات الإنزيم.

علاج الأطفال المصابين بأمراض عديد السكاريد المخاطية

لا يوجد علاج دائم لأمراض عديد السكاريد المخاطية.

تعتمد إدارة الحالة على الأعراض والمضاعفات التي يعاني منها الأطفال.

يمكن علاج بعض أنواع أمراض الجهاز العصبي المتعدد عن طريق زرع نخاع العظم أو العلاج ببدائل الإنزيم.

تهدف العلاجات إلى تحسين نوعية الحياة وإطالة عمر الأطفال المصابين بهذه الحالة.

قد تدعم خطة التأمين ضد العجز الوطنية (NDIS) طفلك بمرض MPS ، وكذلك أنت وعائلتك. يحتوي دليلنا على إجابات لأسئلتك حول NDIS.

الأشخاص الذين يمكنهم مساعدة الأطفال المصابين بأمراض عديد السكاريد المخاطية (MPS)

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمرض السكاريد المخاطية (MPS) ، فقد تعمل أنت وطفلك مع فريق من بعض أو جميع المهنيين الصحيين التاليين ، اعتمادًا على مجموعة من الأعراض لطفلك:

  • طبيب القلب
  • أخصائي الأذن والأنف والحنجرة
  • مستشار وراثي
  • أخصائي الأيض
  • طبيب الأمراض العصبية
  • اخصائي بصريات
  • جراح العظام
  • طبيب الأطفال
  • طبيب تنفسي
  • عامل اجتماعي.

إذا كان طفلك يعاني من مرض MPS ، فمن السهل الوقوع في الاعتناء به. ولكن من المهم أن تعتني برفاهيتك وأن تحصل على الدعم لنفسك أيضًا. إذا كنت جيدًا جسديًا وعقليًا ، فستتمكن بشكل أفضل من رعاية طفلك.


شاهد الفيديو: قصة أطفال مصابين بمرض "إم بي إس MPS" النادر (ديسمبر 2021).