خطوط إرشاد

متلازمات بدون اسم (SWAN)

متلازمات بدون اسم (SWAN)

حول المتلازمات بدون اسم (SWAN)

SWAN تعني متلازمة أو متلازمات بدون اسم. إنه مصطلح قد يستخدمه الأطباء عندما يكون لدى الطفل أعراض اضطراب وراثي ، لكن لا يمكن تشخيص هذه الأعراض.

يمكن أن يعاني الأطفال المصابون ب SWAN من مجموعة من الأعراض المختلفة بما في ذلك التأخر في النمو وصعوبات التعلم والإعاقات الجسدية. تختلف الأعراض من طفل لآخر.

سوان هو ليس التشخيص الطبي الرسمي.

أسباب المتلازمات بدون اسم (SWAN)

يعتقد الأطباء أن معظم المتلازمات بدون اسم (SWAN) ناتجة عن مشاكل في جينات الطفل.

عندما لا يمكن تشخيص الاضطرابات الوراثية: متلازمات بدون اسم (SWAN)

عندما يعتقد الأطباء أن الطفل يعاني من اضطراب وراثي ، فقد يوصي بإجراء اختبارات وراثية للبحث عن خلل أو تغيرات في الجينات.

إذا لم يتمكن الاختبار الجيني من العثور على سبب الأعراض ولم يتمكن الأطباء من تحديد السبب بأي طريقة أخرى ، فقد يقولون إن الطفل مصاب بمتلازمة بدون اسم (SWAN).

لماذا لا يتم تشخيص الأطفال؟

هناك بعض الأسباب التي تجعل الأطفال المصابين بالاضطرابات الوراثية لا يمكنهم أو لا يحصلون على التشخيص:

  • عندما يكون لدى الطفل مزيج نادر أو فريد من الأعراض ، قد يكون من الصعب إجراء تشخيص. أيضا ، تتداخل أعراض الاضطرابات الوراثية ، مما يجعل من الصعب تشخيصها أو التعرف عليها.
  • قد تختلف أعراض الطفل عن ما يراه الأطباء عادة في الأطفال الذين يعانون من حالات وراثية يمكن تشخيصها بسهولة أكبر.
  • قد يعاني الطفل من حالة بعض الميزات التي لا تظهر حتى يكبر ، لذلك لا يمكن للأطباء إجراء تشخيص حتى وقت لاحق في حياة الطفل.
  • قد يعاني الطفل من حالة نادرة للغاية ، لم يرها الكثير من الأطباء.
  • ربما لم يتم اكتشاف حالة الطفل بعد من قبل الأطباء. لا يزال يتم اكتشاف حالات وراثية جديدة مع تطوير تقنيات جديدة.

التعايش مع متلازمات بدون اسم (SWAN)

إذا لم يكن لدى طفلك تشخيص لحالته ، فمن المهم أن يتابع طبيبك أو طبيب الأطفال. يمكن لطبيب طفلك تتبع التغييرات الصحية والنمائية التي قد توفر أدلة على التشخيص مع تقدم طفلك في العمر. يمكن لطبيبك أيضًا اقتراح علاجات أو علاجات لأعراض طفلك ، حتى لو لم يكن لديك تشخيص.

كما أن الاختبارات الجينية تتغير باستمرار ، لذلك يوصي علماء الوراثة بإجراء استشارة كل بضع سنوات ، لا سيما عندما يكون طفلك صغيرًا.

إذا كان طفلك يعاني من متلازمة بدون اسم ، فمن السهل الوقوع في دعم احتياجاته. ولكن من المهم أن تعتني برفاهيتك وأن تحصل على الدعم لنفسك أيضًا. إذا كنت جيدًا جسديًا وعقليًا ، فستتمكن بشكل أفضل من رعاية طفلك.

دعم الأطفال الذين لديهم متلازمات بدون اسم (SWAN)

قد ترغب أنت وطفلك في رؤية مستشار وراثي. يمكن للمستشارين الوراثية:

  • تمنحك الاستشارة الوراثية ومعلومات حول وضع طفلك
  • تساعدك على فهم السبب وراء عدم تشخيص إصابة طفلك
  • إرشادك من خلال خياراتك لمزيد من الاختبارات
  • يحيلك إلى خدمات الدعم مثل علماء النفس أو الأخصائيين الاجتماعيين أو أخصائيي العلاج الأسري.

سيكون بعض الأطفال الذين يعانون من SWAN مؤهلين للحصول على الدعم بموجب الخطة الوطنية للتأمين ضد العجز (NDIS). سيتم تقييم أهلية طفلك فيما يتعلق بأي تأخير في النمو أو الإعاقة الجسدية بدلاً من تشخيص حالة SWAN.

نصائح للآباء والأمهات للأطفال الذين يعانون من متلازمات بدون اسم (SWAN)

وجد آباء الأطفال الذين يعانون من متلازمات بدون اسم (SWAN) النصائح التالية مفيدة:

  • التحدث إلى أولياء الأمور من الأطفال الذين يعانون من SWAN. يمكن أن تساعد في التواصل مع الناس في حالات مماثلة.
  • طلب المساعدة إذا كنت في حاجة إليها. ابدأ بالتحدث إلى طبيبك أو مستشارك إذا كنت بحاجة إلى الدعم.
  • احتفظ بسجل لمواعيد طفلك وإحالاتك ونتائج الاختبار. تأكد من أن طبيبك لديه هذه السجلات كذلك.
  • تذكر أنك أفضل محام لطفلك. ركز على الإيجابيات ، وحاول ألا تقارن طفلك بأطفال آخرين.
  • لا تتخلى عن الأمل. قد يكون من الممكن الحصول على تشخيص لاحقًا في حياة طفلك.


شاهد الفيديو: SWAN UK syndromes without a name (ديسمبر 2021).